Crusonsyndrom: klinisk bild och behandling

Crusonsyndrom är en sällsynt genetisk sjukdom.

Allmänna egenskaper

Sjukdomen kännetecknas av deformiteter i ansiktet sominträffa under perioden av intrauterin utveckling. Gillbågar i ett mänskligt embryo är övergångsformationer, från vilka viktiga organ, inklusive käkar, bildas därefter. Förstöring av gillbågens utveckling leder till en sjukdom som fick sitt namn efter namnet på den franska läkaren, som först beskrev det, Octave Cruson. Det var han som först noterade att sjukdomen är av genetisk natur: hans patienter var en mamma och en dotter. Detta är en maxillofacial störning som kännetecknas av ett antal symtom. Det är naturligt att problemet ligger i kranens ben: av någon anledning kan barnet inte bilda sig korrekt. Till exempel kan Crusons syndrom manifestera sig vid fusion av en metopisk, koronal eller sagittal sutur, en för tidig sammandragning av koronal suturen eller alla suturerna.

symtomatologi

Crusonsyndrom är markerat med uttaladsymptom. Små patienter kännetecknas framför allt av för låga öron. Det här är som regel det som bestämmer alla hörselproblem som uppstår i framtiden. I särskilt allvarliga fall omvandlas sjukdomen till Meniros sjukdom. Bland de karaktäristiska dragen också bör kallas brakycefala, det vill säga kort och bred hals, Exoftalmus är det utstående ögon (detta beror på för liten ögonhålorna), hypertelorism, det är för stort avstånd mellan ögonen, en liten näsa som ser ut som en näbb. Vanliga, men inte obligatoriska, symtom är strabismus och underutvecklade käkar. Otillräcklig utveckling av käkar leder till det faktum att hakan springer framåt framåt. Alla dessa egenskaper karaktäriserar Crusonsyndromet (bilder av patienter som du ser i artikeln). Hittills, ospecificerade orsaker, har de flesta patienter oproportionerligt smala höfter och axlar.

diagnostik

Som regel, direkt efter utseendet på barnet påljus kan diagnostiseras med Crusons syndrom. Orsakerna till sjukdomen är inte kända. För att bekräfta sjukdommens närvaro krävs flera undersökningar: röntgenbilder, magnetisk resonansbilder, undersökning av fundus, genetisk testning och avsökning av hjärnbarken.

frekvens

Det bör noteras att denna sjukdom uppträdermycket sällan: enligt statistiska studier har 25 000 friska människor en patient och med stor sannolikhet hade han redan människor i familjen som lider av denna sjukdom.

behandling

I allmänhet beror prognosen på hur mycketdeformation av skallen påverkade hjärnvävnadens tillstånd. Under det första året av livet kan en rekonstruktiv operation utföras på barnets skalle. När barnet växer kan det behövas nya operationer: på benen, käftarna, mjuka vävnader i ansiktet. I vissa fall, efter operationen, måste patienten ha en speciellt tillverkad hjälm. Det största problemet är att sjukdomen ofta åtföljs av en fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen och krampanfall.