Pearson syndrom: symptom och behandling

Pearsons syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom, som uppenbarar sig i spädbarn och i de flesta fall leder till ett tidigt dödligt utfall.

Historia av upptäckten

Ett annat namn för Pearson syndrom är medföddsideroblastanemi med exokrin pankreasinsufficiens. Sjukdomen har fått sitt namn efter den vetenskapsman som först beskrev det 1979 - NA Pearson. Syndromet har erkänts genom lång observation av fyra barn med liknande symptom: de observerade sideroblastanemi, som inte svarar på standardbehandling, avsaknaden av exokrin pankreasfunktion och patologi av benmärgsceller.

Först diagnostiserades barn med ett annat syndromShvakhman (medfödd hypoplasi i bukspottkörteln). Men efter studier av blod och benmärg var det uppenbara skillnader, vilket gav upphov till Pearson syndrom i en separat kategori.

Orsaker till sjukdomen

Studien av orsakerna till sjukdomen tog ungefär tio år. Läkare-genetiker lyckades hitta en genetisk defekt, vilket leder till uppdelning och dubbelarbete av mitokondriellt DNA.

Även om sjukdomen är genetisk, vanligtvismutation verkar spontant och patienten barnet föds till en helt friska föräldrar. Ibland det finns ett samband mellan förekomsten av ögonsjukdomar hos modern och utvecklingen av Pearsons syndrom hos sitt barn.

Defekter av DNA kan detekteras i benmärgen,pankreatiska acinocyter, liksom i organ som inte är huvudmålen för sjukdomen - njure, hjärtmuskler, hepatocyter. Å andra sidan är det inte möjligt att upptäcka förändringar i mitokondriellt DNA hos vissa patienter, i närvaro av en typisk klinisk och laboratoriebild.

Hos patienter med barn finns en ackumulering av järn i levern, skleros av glomeruli hos njurarna, bildandet av cyster. I vissa fall utvecklas fibros av myokardiet, vilket leder till hjärtsvikt.

Bukspottkörteln utsöndrar en otillräcklig mängd lipas, amylas och bikarbonat hos alla patienter med Pearsons sjukdom. Syndromet manifesteras av atrofi av körtelvävnaden och dess efterföljande fibros.

Diagnostiska metoder

Med förtroende kan en diagnos endast görasgenetiker efter studier av mitokondriellt DNA. Den normala analysen av perifert blod spelar också en viktig roll: makrocytisk anemi av allvarlig grad, neutropeni och trombocytopeni avslöjas. Anmärkningsvärt är bristen på effekt från behandlingen av anemi "ciancobalamin" och järnberedningar.

Tack vare benmärgspunktur kan man se en minskning av det totala antalet celler, förekomsten av vakuoler i erytroblaster och utseendet på ringformiga sidoblaster.

Symptom på sjukdomen

Från de första dagarna av barnets liv är det möjligt att misstänkaPearson syndrom. Symptom på debut hos sjukdomen hos spädbarn i form av malign anemi och insulinberoende diabetes mellitus. Det finns en hudfärg, sömnighet, slöhet, diarré, periodisk kräkningar, barnet är dåligt vigende. Maten är nästan inte smält, steatorrhea är karakteristisk. Det finns symtom på diabetes, blodsockernivån stiger och en tendens till acidos uppträder. Eventuell utveckling av lever-, njur- och hjärtsvikt.

Ibland finns förutom anemi pankytopeni (en brist inte bara av röda blodkroppar utan också av blodplättar och leukocyter), vilket kommer att visa en tendens till blödning och frekvent infästning av infektioner.

Behandling och prognos

Tyvärr vet doktorer inte hur man besegrar Pearson syndrom. Behandlingen är ospecifik och ger endast kortsiktiga resultat.

Anemi svarar inte på standardterapi och kräverfrekventa blodtransfusioner. För att förbättra bukspottkörtelns funktion föreskrivs administrering av enzymer och infusionsterapi används för att korrigera metaboliska störningar. I sällsynta fall utförs benmärgstransplantation.

Pearson syndrom har en ogynnsam prognos: Barn släpar efter i fysisk utveckling, de flesta dör före två år. I enskilda fall lever patienterna längre på grund av effektiv underhållsbehandling, men i äldre ålder leder sjukdomen till muskelatrofi, som är karakteristisk för Cairns-Seir-syndromet.

Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet beror till stor del på graden av DNA-skada.