Mitokondrisalt syndrom hos ett barn

Mitokondria sjukdomar, och i synnerhetmitokondriellt syndrom, som kan manifesteras av centrala nervsystemet, hjärt- och skelettmuskelpatologier, är idag en av de viktigaste delarna av neuropediatri.

Mitokondrier - vad är det?

Så många som kommer ihåg från skolan i biologi,mitokondrier är en av de cellorganeller, vars primära funktion är bildandet i cellandningen ATP-molekyl. Dessutom oxiderar den fettsyror, passerar en cykel av trikarboxylsyror och många andra processer. Studier som utförts i det sena XX-talet, avslöjade den avgörande mitokondriella också i processer såsom känslighet för droger, cellåldrande, apoptos (programmerad celldöd). Följaktligen leder överträdelsen av deras funktioner till en brist på energiutbyte, och som ett resultat skada och död hos cellen. Särskilt starka dessa störningar manifesteras i cellerna i nervsystemet och skelettmuskulaturen.

Mitohondriologiya

Genetiska studier har gjort det möjligt att bestämma,att mitokondrierna har sin egen arvsmassa, annat än cellens kärna, och oregelbundenheter i dess funktion är oftast förknippas med mutationer som förekommer där. Allt detta har gjort det möjligt att fördela vetenskapliga område som studerar sjukdom förknippad med dysfunktion av mitokondrier - mitokondriell tsitopatii. De kan antingen vara sporadisk eller medfödd, ärftlig på sin mors sida.

symtomatologi

Mitokondrisalt syndrom kan manifestera sig iolika humana system, men de mest uttalade manifestationerna är neurologiska symptom. Detta beror på det faktum att nervvävnad är starkast påverkad av hypoxi. Utmärkande tillåter misstänkt skada mitokondriell syndrom i skelettmuskulaturen är hypotoni, underlåtenhet att adekvat uthärda fysisk ansträngning, olika myopati oftalmoparez (förlamning av ögonmusklerna), ptos. På nervsystemet kan det förekomma förolämpande manifestationer, anfall, pyramidala störningar, psykiska störningar. Normalt är mitokondrie syndrom hos ett barn alltid manifestutvecklingsförsening eller förlust av redan förvärvade kunskaper, psykomotorisk försämring. Från endokrina systemet är det möjligt att utveckla diabetes, sjukdomar i sköldkörteln och bukspottkörteln, tillväxthämning, puberteten. Hjärtans lutningar kan utvecklas mot bakgrund av patologier hos andra organ, och isolerat. Mitokondriellt syndrom i detta fall representeras av kardiomyopati.

diagnostik

Mitokondria sjukdomar oftastfinns i nyfödda eller i de första åren av ett barns liv. Enligt utländska studier diagnostiseras denna patologi hos en nyfödd av 5 tusen. För diagnostik utförs en komplex klinisk, genetisk, instrumentell, biokemisk och molekylär undersökning. Hittills finns det ett antal metoder för att bestämma denna patologi.

1. Elektromyografi - med normala resultat mot bakgrund av uttalad muskelsvaghet i patienten kan du misstänka mitokondriella patologier.
2. Lactic acidosis följer ofta oftamitokondriala sjukdomar. Naturligtvis är bara hans närvaro inte tillräckligt för att göra en diagnos, men mätning av mjölksyra i blodet efter träning kan vara mycket informativ.
3. Skelettmuskelbiopsi och histokemisk undersökning av den erhållna biopsin är den mest informativa.
4. Goda resultat visar samtidig applicering av ljus- och elektronmikroskopi av skelettmuskler.

Mitokondriell encefalopati (Leias syndrom)

En av de vanligaste sjukdomarna hos barnetålder i samband med genetiska förändringar i mitokondrier är Leias syndrom, först beskrivet 1951. De första tecknen förekommer i åldern ett till tre år, men tidigare manifestationer är möjliga - under den första månaden i livet eller tvärtom efter sju år. De första manifestationerna är en försening i utveckling, viktminskning, aptitlöshet, upprepad kräkningar. Med tiden läggs neurologiska symtom - muskelsignalstörning (hypotoni, dystoni, hypertonus), kramper, koordinationsstörningar.

Sjukdomen påverkar synens organ:utvecklar atrofi hos de optiska nerverna, degenerering av näthinnan, oculomotoriska störningar. I de flesta barn utvecklas sjukdomen gradvis, tecknen på pyramidala störningar ökar, det finns andningssvårigheter, andningsfunktion.

Ett av barnen som lider av denna patologi var Pugachev Efim, vars mitokondriska syndrom diagnostiserades 2014. Hans mamma, Elena, ber om hjälp från alla icke likgiltiga människor.

Mitokondrisalt syndrom hos ett barn

Prognos, tyvärr idag oftareallt är en besvikelse. Detta beror på både sen diagnos av sjukdomen, bristen på detaljerad information om patogenes, svårighetsgraden hos patienter som är förknippade med multisystemskador och bristen på ett enda kriterium för att utvärdera effektiviteten av behandlingen.

Således är behandlingen av sådana sjukdomar fortfarande under utveckling. Som regel reduceras den till symptomatisk och underhållsbehandling.